发布者：医学情报室 来源：健康报 2020-6-2
日前，世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于湖北省十堰市人民医院。这意味着，这种单基因遗传病可被阻断向后代传播。
试管婴儿的妈妈卜某此前生育了两个孩子：第一个孩子5岁时发现肾功能衰竭，治疗4个月后去世；第二个孩子也是5岁时发生肾功能衰竭，现在靠一周3次的血液透析才能勉强维持生命。2017年，卜某在第二个孩子发病时，带着孩子接受了基因检测，发现其TTC21B基因发生了两个致病性突变，其中一个突变来源于孩子母亲，另一个突变来源于孩子父亲。
十堰市人民医院医生邓锴介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录。该病的主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，目前尚无药物可治疗，患者只能通过血液透析维持生命。
“进一步对家系成员的基因检测发现，该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得健康的后代。
经过详细的遗传咨询，卜某夫妇决定采用第三代试管婴儿助孕。经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜某获得了4个囊胚。活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎；最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变，且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，之后，医生将其植入卜某的子宫。
卜某成功孕育，并诞下一名婴儿。该婴儿满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。
