基因编辑技术首次成功治疗遗传病
地中海贫血症和镰状细胞病患者不用再输血
基因编辑技术首次成功治疗遗传病
地中海贫血症和镰状细胞病患者不用再输血
发布者：医学情报室 来源： 中国科学报 2020-6-15
镰状细胞病会使红细胞变形。 图片来源：Stocktrek Images, Inc/Alamy
两名β地中海贫血症患者和一名镰状细胞病患者，在骨髓干细胞经CRISPR技术编辑后，不再需要输血了。输血往往用于治疗这些遗传性疾病。
6月12日，该研究结果在欧洲血液学协会线上会议上发布，这是第一次使用CRISPR技术治疗遗传性疾病。
据《新科学家》报道，研究小组成员、美国萨拉·坎农研究所的Haydar Frangoul在一份声明中说，初步结果证明，β地中海贫血症患者和镰状细胞病患者可以得到功能性治疗。
β地中海贫血症和镰状细胞病是由影响血红蛋白的突变引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。病症严重者需要定期输血。然而，少数有致病突变的人从未出现过任何症状，因为他们在成年后会不断产生胎儿血红蛋白。而正常情况下，胎儿血红蛋白在出生后不久就会停止产生。
这一发现促进了基于提高胎儿血红蛋白疗法的开发。在这项由CRISPR Therapeutics和Vertex公司合作进行的试验中，骨髓干细胞被从人体中移除，阻止胎儿血红蛋白产生的基因被CRISPR技术“关闭”。
而剩下的骨髓细胞被化疗杀死，随后被编辑过的细胞取代。
研究人员表示，这样做是为了确保经过编辑的干细胞产生新的血细胞。但化疗可能会产生严重副作用，包括不育。
两位β地中海贫血症患者在分别治疗15个月和5个月后，均不再需要输血。镰状细胞病患者在治疗9个月后，也不再需要输血。
“结果非常好。”法国巴黎Necker-Enfants Malades医院的Marina Cavazzana说，他的团队使用不同的方法治疗了一名患有镰状细胞疾病的13岁男孩。
研究人员表示，这3名患者因化疗受到一些不良影响，但CRISPR技术似乎是安全的。不过，Cavazzana说，患者可能需要在余生中进行监测，以确保没有不良反应。
目前共有5人接受了治疗。由于新冠肺炎疫情暴发，该试验一度被搁置，现已恢复。
